Pfeiffer syndrome একটি অত্যন্ত বিরল চিকিৎসা অবস্থা। 100,000 শিশুর মধ্যে মাত্র 1 জন এই অবস্থা নিয়ে জন্মায়। ফাইফার সিনড্রোম হয় যখন জিন মিউটেশনের কারণে ভ্রূণের মাথার খুলির হাড়, হাত ও পায়ের হাড় খুব দ্রুত গর্ভে ফিউজ হয়ে যায়। কারণ, উপসর্গ এবং চিকিৎসা কি?
ফাইফার সিন্ড্রোমের কারণ
মাতৃগর্ভে থাকা অবস্থায় শিশুর মাথার খুলির উপরের অংশটি অক্ষত থাকে না। এটি মস্তিষ্কের বৃদ্ধি এবং বিকাশের জন্য জায়গা প্রদান করে। পরে, শিশুর মাথা পূর্ণ আকারে পৌঁছানোর পরেই খুলির উপরের অংশটি ফিউজ হবে।ফাইফার সিন্ড্রোম খুব তাড়াতাড়ি মাথার খুলির হাড়ের ফিউশনের ফলে হয়। ফলস্বরূপ, মস্তিষ্কের বৃদ্ধির সাথে সাথে মাথার খুলির হাড়গুলি প্রসারিত হতে পারে না, যা শিশুর মাথা এবং মুখের উপর প্রভাব ফেলে। উপরন্তু, Pfeiffer সিন্ড্রোম নির্দিষ্ট কোষের বৃদ্ধি এবং মৃত্যু নিয়ন্ত্রণকারী জিনের ত্রুটির কারণেও ঘটে।
ফাইফার সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও প্রকার
তিন ধরনের ফাইফার সিন্ড্রোম রয়েছে, যার প্রত্যেকটির নিজস্ব উপসর্গ রয়েছে:1. ফাইফার সিন্ড্রোম টাইপ 1
Pfeiffer সিন্ড্রোম টাইপ 1 সবচেয়ে হালকা এবং সবচেয়ে সাধারণ। Pfeiffer syndrome টাইপ 1-এ আক্রান্ত শিশুরা কিছু শারীরিক লক্ষণ দেখাবে, কিন্তু তাদের মস্তিষ্কের কার্যকারিতা এখনও স্বাভাবিক। পেইফার সিন্ড্রোম টাইপ 1 এর লক্ষণগুলি নিম্নরূপ:- অকুলার হাইপারলোরিজম (চোখের দূরত্বের অবস্থা)
- কপাল যে উঁচু এবং বিশিষ্ট দেখায়
- ব্র্যাকিসেফালি (মাথার পিছনে সমতল)
- নিচের চোয়াল protruding
- হাইপোপ্লাস্টিক ম্যাক্সিলা (উপরের চোয়াল সম্পূর্ণরূপে বিকশিত নয়)
- বড় বুড়ো আঙুল এবং পায়ের আঙ্গুল যা এক আঙুল থেকে অন্য আঙুল থেকে অনেক দূরে
- শুনতে অসুবিধা
- দাঁত ও মাড়ির সমস্যা আছে
Pfeiffer সিন্ড্রোম টাইপ 1 FGFR1 বা FGFR2 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা বিকাশমান শিশুর হাড়ের অংশ। যদি বাবা বা মায়ের এই জিন মিউটেশন থাকে, তাহলে শিশুর ফাইফার সিন্ড্রোম হওয়ার ঝুঁকি 50% থাকে।
2. ফাইফার সিন্ড্রোম টাইপ 2
Pfeiffer সিন্ড্রোম টাইপ 2 এর জীবন-হুমকির লক্ষণ রয়েছে, কারণ এটি টাইপ 1 এর চেয়ে বেশি গুরুতর। নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি রয়েছে:- মাথা এবং মুখের হাড়গুলি তাড়াতাড়ি ফিউজ হয়ে যায় এবং একটি "ক্লোভার পাতা" তৈরি করে
- প্রোপ্টোসিস বা এক্সোফথালমোস (চোখের সকেট থেকে চোখ বের হওয়া)
- বিকাশগত বিলম্ব এবং পাঠ অনুসরণে অসুবিধা, কারণ মস্তিষ্ক সম্পূর্ণরূপে বৃদ্ধি পায়নি
- অ্যানকিলোসিস (জেন্ট এবং হাড়ের শক্ত হওয়া)
- ভালো করে শ্বাস নিতে পারছে না
- হাইড্রোসাফেলি (মস্তিষ্কের গহ্বরে তরল তৈরি করা)
3. ফাইফার সিন্ড্রোম টাইপ 3
ফাইফার সিনড্রোম টাইপ 3 টাইপ 1 এবং 2 এর চেয়ে বেশি গুরুতর বলে বিবেচিত হয়, কারণ এটি জীবনের জন্য হুমকিস্বরূপ। কারণ, ফাইফার সিনড্রোম টাইপ 3 শিশুর ফুসফুস এবং কিডনির মতো গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গগুলিতে সমস্যা অনুভব করতে পারে। উপসর্গের পরিপ্রেক্ষিতে, Pfeiffer syndrome টাইপ 3 প্রায় টাইপ 2 এর মতই, শুধুমাত্র "ক্লোভার লিফ" মাথার আকৃতির কোন উপসর্গ নেই। যৌবনে টিকে থাকার জন্য রোগীর সারাজীবনে বেশ কিছু অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়।একটি গবেষণায়, ফাইফার সিন্ড্রোম টাইপ 2 এবং 3 FGFR2 জিনের মিউটেশনের কারণে হয়েছিল। উপরন্তু, Pfeiffer syndrome প্রকার 2 এবং 3 হতে পারে যদি পিতা বয়স্ক (বয়স্ক) হন। এর কারণ বয়স্ক পুরুষদের শুক্রাণু কম বয়সী পুরুষদের তুলনায় মিউটেট হওয়ার সম্ভাবনা বেশি।