ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম, জন্ম থেকে একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা

ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা, যা বিশ্বব্যাপী 40,000 জনের মধ্যে মাত্র 1 জনকে প্রভাবিত করে। ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম শ্রবণশক্তি হ্রাস, ত্বক, চোখ এবং চুলের রঙ এবং অস্বাভাবিক মুখের আকৃতির পরিবর্তন ঘটাতে পারে। ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম চার প্রকার। প্রতিটি প্রকারের সাথে বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ থাকে। আসুন ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম এবং এর ধরন এবং লক্ষণগুলি জেনে নেওয়া যাক।

ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম এবং এর চার প্রকার

দয়া করে মনে রাখবেন, ওয়ার্ডেনবার্গ সিনড্রোম নামটি নেদারল্যান্ডসের একজন ডাক্তারের নাম থেকে নেওয়া হয়েছে, নাম ডিজে। ওয়ারডেনবার্গ, যিনি 1951 সালে প্রথম এই রোগটি আবিষ্কার করেন। তারপর থেকে, বিভিন্ন দেশের গবেষকরা ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমকে আরও গভীরভাবে অধ্যয়ন করেছেন, এইভাবে এটিকে চার প্রকারে শ্রেণীবদ্ধ করেছেন, যার মধ্যে রয়েছে:

• ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ 1

ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ 1 রোগীর চোখের মধ্যে বিস্তৃত দূরত্ব সৃষ্টি করে। ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ 1-এ আক্রান্ত প্রায় 20% লোকের শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়। ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ 1-এ আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের চুল, ত্বক এবং চোখে রঙের প্যাচ বা রঙ নষ্ট হওয়ার প্রবণতা অনুভব করে।

• ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ 2

ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ 2-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, টাইপ 1-এর তুলনায় শ্রবণশক্তি হ্রাস বেশি দেখা যায়। ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ 2-এ আক্রান্ত প্রায় 50% লোকের শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়। উপরন্তু, তারা চুল, ত্বক এবং চোখের রঙ্গক পরিবর্তনও অনুভব করবে।

• ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ 3

প্রকৃতপক্ষে, ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ 3, টাইপ 1 এবং 2 এর মতোই। তবে, এই তৃতীয় প্রকারটি রোগীর চোখ এবং একটি প্রশস্ত নাকের মধ্যে একটি বিস্তৃত দূরত্ব তৈরি করে। এছাড়াও, ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ 3-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও তাদের জয়েন্টগুলোতে দুর্বল হাত বা অক্ষমতা হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। শুধু তাই নয়, এই ধরনের ওয়ারডেনবার্গ সিন্ড্রোম যাকে ক্লেইন-ওয়ার্ডেনবার্গও বলা হয় রোগীদের ঠোঁট ফাটাও অনুভব করে।

• ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ 4

ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমের চতুর্থ প্রকার পিগমেন্টেশন পরিবর্তন ঘটায় এবং এর ফলে শ্রবণশক্তি হ্রাস পেতে পারে। সাধারণত, ওয়ারডেনবার্গ সিন্ড্রোমের চতুর্থ প্রকারের লোকদেরও হিরশপ্রং নামক একটি রোগ থাকে, যা বৃহৎ অন্ত্রে বাধা এবং গুরুতর কোষ্ঠকাঠিন্য সৃষ্টি করে। উপরে চার ধরনের ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম, রোগীদের জন্য স্ব-নির্ণয় করা কঠিন হবে। ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমের ধরন এবং প্রকারগুলি খুঁজে বের করার জন্য একজন ডাক্তারের সাথে পরীক্ষা করাই সঠিক বিকল্প।

ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম এবং এর অন্যান্য উপসর্গ

ওয়ান্ডারবার্গ সিন্ড্রোমের চোখের আইরিস ত্বকের রঙ, চোখ, চুল, শ্রবণশক্তি হ্রাসের পরিবর্তন ছাড়াও, ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমের অন্যান্য বিভিন্ন লক্ষণ রয়েছে যার জন্য সতর্ক থাকতে হবে। নিম্নলিখিত চার প্রকারের মধ্যে Waardenburg সিন্ড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলি হল:

• দৃষ্টি পরিবর্তন
• আইরিসের রঙের পরিবর্তন (দুটি চোখের বল একই রঙের নয়), চোখের রঙ নীল এবং বাদামীর মিশ্রণ
• দ্রুত ধূসর চুল
• হালকা স্কিন টোন

প্রকৃতপক্ষে, ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ লোকের স্বাভাবিক শ্রবণশক্তি থাকতে পারে। তবে শ্রবণশক্তি হারানোর সম্ভাবনাও চার ধরনের ওয়ার্ডেনবার্গ সিনড্রোমে দেখা দিতে পারে। মুখ, শ্রবণশক্তি এবং চুলের অস্বাভাবিকতা ছাড়াও, ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা শরীরের অস্বাভাবিক অঙ্গ গঠন এবং বিভিন্ন অঙ্গের কার্যকারিতার ক্ষতির অভিজ্ঞতাও পেতে পারেন, যেমন:

• অশ্রু উত্পাদন অসুবিধা
• অস্বাভাবিক আকারের বড় অন্ত্র (ছোট)
• জরায়ুর আকারে পরিবর্তন (মহিলাদের মধ্যে)
• ফাটা মুখ
• অ্যালবিনো অবস্থার মতো হালকা ত্বকের স্বর
• সাদা আইল্যাশ বা ভ্রু রঙ
• প্রশস্ত নাক

ওয়ারডেনবার্গ সিন্ড্রোমের চার প্রকারের মধ্যে, টাইপ থ্রি ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম হল সবচেয়ে দৃশ্যমান শারীরিক পরিবর্তন। কারণ, তৃতীয় ধরণের ওয়ারডেনবার্গ সিন্ড্রোমের রোগীদের শরীরের আকৃতির পরিবর্তনগুলি সবচেয়ে আকর্ষণীয় বলে বিবেচিত হয়, যেমন:

• আঙুলের হাড় একত্রে মিশে গেছে
• বাহু, হাত এবং কাঁধে অস্বাভাবিকতা
• ছোট মাথার আকার
• উন্নয়নমূলক বিলম্ব
• মাথার খুলির আকারে পরিবর্তন

উপসংহারে, চার ধরনের ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমের একই রকম লক্ষণ রয়েছে, যেমন ত্বকের রঙ, চোখ, চুল, শ্রবণশক্তি হ্রাস, মুখের অস্বাভাবিক আকারে পরিবর্তন। তবে তাদের মধ্যে, তৃতীয় ধরণের ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমকে সবচেয়ে আকর্ষণীয় বলে মনে করা হয়।

ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমের কারণ

যেহেতু ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি, কারণটি জেনেটিক্সে বিদ্যমান মিউটেশন থেকে আসে, বিশেষ করে EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 এবং SOX10 জিন। এর মধ্যে কিছু জিন শরীরের বিভিন্ন কোষের গঠন ও বিকাশের জন্য দায়ী, যার মধ্যে রয়েছে মেলানোসাইট নামক রঙ্গক-উৎপাদনকারী কোষ। মেলানোসাইট মেলানিন নামে একটি রঙ্গক তৈরি করে, যা ত্বক, চুল, চোখের রঙে অবদান রাখে এবং শ্রবণ কার্যে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম মেলানোসাইটের কাজকেও হস্তক্ষেপ করে, যার ফলে শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং চোখ, চুল এবং ত্বকের বিবর্ণতার মতো ক্ষতি হতে পারে। পরিবর্তিত প্রতিটি জিন ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমের প্রকারের উত্থানকে প্রভাবিত করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম প্রকার 1 এবং 3, PAX3 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। তারপর টাইপ 2, MITF এবং SNAI2 জিনের মিউটেশনের কারণে। অবশেষে, চতুর্থ ধরনের ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম SOX10, EDN3 এবং EDNRB জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে।

ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমের জন্য চিকিত্সা

প্রকৃতপক্ষে, ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণ মানুষের মতো স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে। তবে শারীরিক পরিবর্তনের যে লক্ষণগুলো দেখা দেয়, সেগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে হবে। ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমের কিছু চিকিত্সা এবং লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• শ্রবণশক্তি হ্রাসের চিকিত্সার জন্য কক্লিয়ার ইমপ্লান্ট বা শ্রবণযন্ত্র
• উন্নয়নমূলক সহায়তা, যেমন একটি বিশেষ বিদ্যালয়ে ভর্তি
• অন্ত্রে বাধা অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচার
• ফাটা ঠোঁট নিরাময়ের জন্য অস্ত্রোপচার
• প্রসাধনী পরিবর্তন, যেমন ব্যবহার আপ করা ধূসর চুল ঢেকে ত্বকের বিবর্ণতা বা চুলের রঙ ঢেকে রাখতে

[[সম্পর্কিত নিবন্ধগুলি]] এছাড়াও, ওয়ারডেনবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরাও আত্মবিশ্বাসের হ্রাস অনুভব করতে পারেন। এই কারণেই তাদের সহায়তা গোষ্ঠীতে যোগদান করার, পারিবারিক সমর্থন পেতে, ওয়ারডেনবার্গ সিন্ড্রোম সম্পর্কিত বিশ্বাসযোগ্য তথ্য খোঁজার পরামর্শ দেওয়া হয়।