হারলেকুইন ইচথিওসিস একটি জেনেটিক রোগ যা মাছের আঁশের মতো শুষ্ক, ঘন, আঁশযুক্ত ত্বক দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। 300,000 জন্মের মধ্যে 1টি ঘটনা সহ এই শিশুর অভিজ্ঞতা খুবই বিরল। আজ অবধি, বিশ্বব্যাপী প্রায় 200 টি কেস রিপোর্ট করা হয়েছে। সাধারণত, এই স্বাস্থ্য ব্যাধি শরীরের অংশে আক্রমণ করে যার মধ্যে রয়েছে চোখের পাতা, নাক, মুখ এবং কান। ত্বকের ব্যাধিগুলি ঘটে যা শিশুদের শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ করা এবং সংক্রমণের বিরুদ্ধে লড়াই করা কঠিন করে তুলতে পারে। কারণ এটি একটি গুরুতর অবস্থা, এই বিরল চর্মরোগের জন্য নিবিড় চিকিৎসার প্রয়োজন। কিন্তু এর কারণ কী?
হারলেকুইন ইচথিওসিস জিন মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট
মামলা harlequin ichthyosis 1750 সালে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের সাউথ ক্যারোলিনায় প্রথম ঘটনাটি ঘটেছিল বলে জানা গেছে। যদিও 1983 সালে গর্ভাবস্থার পরীক্ষার সময় প্রথম কেস পাওয়া যায়। বিশেষজ্ঞদের মতে, এই রোগটি ABCA12 জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। এই জিনগুলি প্রোটিন গঠনে ভূমিকা পালন করে যা ত্বকের কোষগুলির বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। যদি ABCA12 জিনের কার্যকারিতা ব্যাহত হয়, তবে ত্বকের বাইরের স্তরের বিকাশ বাধাগ্রস্ত হবে। এই অবস্থা তখন ত্বককে শক্ত ও পুরু দেখায়। একজন ব্যক্তি রোগের বাহক হতে পারে (বাহক), কিন্তু কোনো লক্ষণ বা বৈশিষ্ট্য দেখায়নি। উদাহরণস্বরূপ, আপনি হয়ে উঠতে পারেন বাহক হারলেকুইন ichthyosis যদি আপনি একজন পিতামাতার কাছ থেকে জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়ে থাকেন। কিন্তু যদি আপনার বাবা-মা উভয়েরই জিন থাকে তবে আপনার এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 25 শতাংশ। থেকে তথ্য অনুযায়ী বিরল ব্যাধি জাতীয় সংস্থা, harlequin ichthyosis প্রতি 500,000 জনে প্রায় 1 জনকে প্রভাবিত করে।উপসর্গ harlequin ichthyosis সময়ের সাথে পরিবর্তন হতে পারে
সাধারণত, উপসর্গ harlequin ichthyosis নবজাতক যখন আরো দৃশ্যমান হবে. কিন্তু সময়ের সাথে সাথে, লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হবে।নবজাতকদের মধ্যে
নবজাতকদের মধ্যে, দৃশ্যমান লক্ষণগুলি মুখ সহ শরীরের সমস্ত পৃষ্ঠের শক্ত, পুরু এবং টানটান ত্বক। এটি বেশ কয়েকটি সমস্যার কারণ হতে পারে যার মধ্যে রয়েছে:- চোখের পাতা যে ভাঁজ আউট
- চোখ বন্ধ করা যায় না
- ঠোঁট টান টান, তাই মুখ খোলা
- কান মাথার সাথে মিশে গেছে
- পা ও হাতের আকার ছোট, ফুলে গেছে
- হাত পা নাড়াতে অসুবিধা
- বুকের দুধ খাওয়ানো কঠিন
- শ্বাসকষ্ট
- ত্বকের সংক্রমণ
- ডিহাইড্রেশন বা তরল অভাব
- শরীরের তাপমাত্রা কম
- রক্তে সোডিয়ামের মাত্রা স্বাভাবিকের উপরে বা হাইপারনেট্রেমিয়া
যেমন শিশুর বিকাশ হয়
যখন তারা বড় হয়, শিশুদের যারা ভোগে harlequin ichthyosis শারীরিক বিকাশে বিলম্ব হতে পারে এই আকারে:- লাল এবং আঁশযুক্ত ত্বক
- পাতলা চুল
- অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য
- শ্রবণ ক্ষমতা কমে যাওয়া
- আঙুলের নড়াচড়ায় সমস্যা
- মোটা নখ
- বারবার ত্বকের সংক্রমণ
- সবসময় গরম লাগে
করতে পারা harlequin ichthyosisনিরাময়?
এই বিরল রোগ যা প্রায়শই অভিশাপ হিসাবে বিবেচিত হয় নিরাময় করা যায় না। এখন অবধি, এমন কোনও ওষুধ বা চিকিত্সা পদ্ধতি নেই যা রোগীকে পুনরুদ্ধার করতে পারে। তবে পুরানো দিনের থেকে আলাদা যেখানে ভুক্তভোগী harlequin ichthyosis জন্মের পর মাত্র কয়েকদিন বেঁচে থাকতে পারে, তারা এখন নিবিড় নবজাতকের যত্ন এবং ওষুধের মাধ্যমে বেশিদিন বেঁচে থাকতে সক্ষম। চিকিত্সার লক্ষ্য লক্ষণগুলির চিকিত্সা করা, বিশেষ করে যেগুলি ত্বকে ঘটে। কারণ হল, ত্বক ব্যাকটেরিয়া এবং ভাইরাসের বিরুদ্ধে শরীরের প্রথম প্রতিরক্ষা হিসাবে কাজ করে। অতএব, ত্বকে লক্ষণগুলির ব্যবস্থাপনা শিশুদের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ হারলেকুইনichthyosis ঘন ঘন ত্বকের সংক্রমণ। নবজাতক যারা আছে harlequin ichthyosis সংক্রমণ এড়াতে একটি আর্দ্র এবং স্বাস্থ্যকর ঘরে স্থাপন করা হবে। এছাড়াও, ডাক্তার শিশুর ত্বককে মসৃণ এবং হাইড্রেটেড রাখতে পেট্রোলাটাম থেকে তৈরি একটি ক্রিম সরবরাহ করবেন। ডাক্তার অন্যান্য ওষুধের একটি সিরিজও দেবেন যেমন:- সংক্রমণ প্রতিরোধে অ্যান্টিবায়োটিক প্রয়োগ করুন
- সংক্রমণ রোধ করতে একটি ব্যান্ডেজ দিয়ে ত্বক ঢেকে দিন
- শ্বাস নিতে সাহায্য করার জন্য শ্বাসনালীতে একটি টিউব রাখুন
- চোখের ড্রপ বা অন্যান্য চোখের সুরক্ষা প্রদান করুন।